[概述]（四）高草酸尿症

原发性高草酸尿症Ⅰ型是常染色体隐性遗传性疾病，其特点是尿液的草酸、羟乙酸和乙醛酸均排泄增加。以前，曾认为它是α‐酮戊二酸‐乙醛酸醛连接酶活性缺陷所引起的体内生化紊乱。1986年，Danpure和Jennings发现它是肝脏丙氨酸‐乙醛酸转氨酶（alanine‐glyoxy‐late aminotransferase，AGT）活性遗传性缺陷，抑制体内乙醛酸向甘氨酸转化，造成乙醛酸大量堆积并被氧化形成草酸、或者被还原形成羟乙酸，后二者从尿液中大量排泄的疾病。目前，穿刺活检测定胚胎肝细胞的AGT活性或者取绒毛膜 ......