[速览]第二节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征。是常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足，通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增高，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的雄性激素。临床上出现女孩男性化，男孩性早熟，血电解质紊乱，低血钠或高血钾等一系列表现。由于不同酶缺陷，临床表现不完全相同，大致可分六型。较多见的为21 －羟化酶缺陷（约占患者总数的90%以上） ，其次为11 －羟化酶缺陷， 17 α －羟化酶， 18 －羟化酶， 3 β －脱氢酶， 20 ， 2 ......