[诊断]【诊断与鉴别诊断】

临床诊断可根据下列四条确定：①有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟三大主征。伴有内分泌或非内分泌异常的年轻(30岁以下)患者。GNAS1(Gsα)基因突变。如有内分泌腺自主性活动，出现功能亢进，特别是出现异常增高的性激素，伴随低水平或难以检测到的促性腺激素的性早熟时，则更支持本病的诊断，但MAS的分子病因诊断有赖于Gs α亚基基因的突变分析。外周性性早熟:由于下丘脑GnRH和垂体促性腺激素以外的雄性激素刺激引起,包括促性腺激素（分泌LH或hCG的肿瘤）或性激素（先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺或性腺肿瘤）的异常分 ......