线粒体疾病是一种累及全身多个系统的疾病,骨骼肌最常受累,其次累及中枢神经系统。与线粒体功能障碍相关的主要中枢神经系统疾病之一为帕金森病(Parkinson ’ s disease,PD)。其运动症状表现为静止时肢体不自主地震颤,肌强直、运动迟缓以及姿势平衡障碍等,晚期会导致患者生活不能自理。PD是一种进行性神经系统疾病,主要以黑质纹状体的多巴胺能神经元退行性变和细胞胞浆内出现大量Lewy小体为主要标志。与线粒体功能障碍相关的症状主要包括卒中样发作、癫痫症、偏头痛、小脑功能异常、视神经萎缩、痴呆、精神病及垂 ......