[速览]四、先天性肌营养不良伴继发性laminin α2缺失1型

先天性肌营养不良伴继发性laminin α 2缺失1型（congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha 2 deficiency type 1，MDC1B），基因连锁分析将致病基因定位于1q42，确切基因尚未找到。临床表现为：图2-2-12 FCMD患者骨骼肌病理像（连续切片）。肢体近端肌无力，早期合并呼吸功能衰竭，可伴有脊柱强直和跟腱挛缩，智力正常。血清CK显著升高，活检骨骼肌病理分析提示呈肌营养不良性改变，merosin蛋白在肌纤维 ......