[病理学]二、遗传性疾病

胰腺的囊性纤维化（pancreatic disease related to cystic fibrosis）亦称纤维囊肿病或黏液黏稠症，为一种常染色体隐性遗传性疾病。此基因编码氯离子通道蛋白，又称囊性纤维化跨膜引导调节因子（CFTR），基因突变导致此蛋白的功能失常，而出现氯离子跨越上皮细胞膜障碍、各外分泌腺导管内的黏液脱水而变得异常黏稠，堵塞各外分泌腺的导管。此病主要累及全身分泌黏液的器官，如消化道、呼吸道、肝胆系统、胰腺等。婴儿出生时胰腺大体所见正常。临床上主要表现为胰腺功能不全，如脂性腹泻、肺功能不 ......