[辅助检查]三、 妇产科医生如何在不同的检测方法间进行选择？

现有的检测方法在许多细节上有所不同：所使用的技术，异常染色体的定向，报告方式，成本，对精确度的要求，也许最重要的是，质量和准确性的可用数据的数量。许多关于NIPT有效性的研究已发表，但缺少独立研究或比较研究，并且由于研究设计不同，其结果很难解释。这强烈的说明了这种筛查方法对于罕见的染色体异常筛查的局限性：增加罕见的染色体异常作为筛查目标会增加假阳性的比例。非嵌合体- Turner综合征的检出率（ 45 ， x ）约75% ～ 85% （见表27-3 ） ，而在嵌合体病例中其检出率会大幅下降。再次提醒，临床 ......