[治疗]第18节 软骨发育不全综合征

软骨发育不全综合征属于骨‐软骨发育不良综合征中的一种。1 ﹒成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因突变。1 ﹒临床表现①四肢短小、巨颅、鼻梁下陷、前额突出。肘关节屈曲畸形和伸展受限.青春期发育前儿童亦可出现腰椎后突和侧弯畸形。腰椎前突,膝内翻，肘外展受限。骨成熟正常或稍延迟。1 ﹒致死性软骨发育不良症①股骨弯曲畸形。四肢短小,颅底短，枕骨大孔狭窄，胸部发育不全。智力低下、心脏畸形。3 ﹒颅缝早闭① Muenke “角”样颅缝早闭。1 ﹒重组的人生长激素有一定疗效。2 ﹒手术矫形（肢体畸形或脊柱畸形）。3 ......