[病因学]七、遗传因素在胰腺炎发生中的作用

明确急性胰腺炎发生的分子生物学机制是现代医学最困难的问题之一，难点在于我们无法预见人体急性胰腺炎的始发位置，如现在我们仍不能完全确定急性胰腺炎是开始于胰腺的腺泡还是胰管。认为PRSS1基因上的两个点突变使胰蛋白酶原的氨基酸序列发生特征性改变：第117位精氨酸残基被组氨酸替代（Arg117 → His）或第21位天冬酰氨残基被异亮氨酸取代（Asn21 → Ile），点突变有提高胰蛋白酶原自身活化、降低胰蛋白酶自溶的作用，最终导致胰蛋白酶活性增强。PRSS1基因突变消除了一个关键性水解位点，其连接了胰蛋白酶原 ......