[病例]肢带型肌营养不良病例介绍

患者，女，24岁，职员，住院号：54932。渐起双下肢无力4年，逐渐加重，下蹲后起立困难收入院。一般检查：发育正常，营养尚可，全身淋巴结无肿大。心、肺、肝、肾等内科检查均未见异常。神经系统检查：脑神经（－）。双上肢肩胛带肌、双下肢股四头肌、臀肌萎缩，双上肢近端肌力4 °，双下肢近端肌力3 °～4 °，远端肌力4 °，双膝反射消失。实验室检查：血清学示CPK 2 000IU/L，LDH 346IU/L，AST 47IU/L，ALT 39IU/L。肌肉活检取自股外侧肌，做常规HE和酶组织化学染色见肌束中肌纤维 ......