[速览]第四节 多 轴 空 病

多轴空病（multicore disease）或微轴空病（minicore disease）是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病。1971年由Engle等首先报道了2例先天性非进行性肌病，其特征为肌纤维中有多灶性线粒体减少。临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力，肌张力低下，多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏疾病。本病是一种非常罕见的先天性肌病，国内到2006年为止仅福州、广州地区各报道1例。有报道多轴空病的病理表现也可见中央轴空病、杆状体病、线粒体异常、中央核肌病等其他先天性肌病，同一例患者可能有多种先天性肌病并存 ......