[速览]结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）属常染色体显性遗传，主要病变为结缔组织结构缺陷而引起的复合性发育不良。60%～70%患者有不同程度的智力减退，有智力障碍者几乎最后均发生癫痫，大都在2～3岁内发生，初期表现为痉挛，以后变为全身性发作。约8%～40%患者伴有特征性损害，表现为视网膜晶状体瘤，或有其他眼部损害，如小眼球、原发性视神经萎缩、突眼和青光眼等。本病脑部损害较广泛，症状表现各种各样，少数患者可发生颅内恶性肿瘤。面部血管纤维瘤处见增生的血管，皮脂腺和不成熟的毛囊。治疗主要针对影响美容的 ......