[治疗]第六节 肝糖累积病

糖原累积病（glycogen storage disease）是一种遗传性疾病，最常见的类型是糖原累积病I型，又称Van Gierke病，系缺乏葡萄糖‐6‐磷酸酶，此酶正常存在于人的肝、肾和肠粘膜中，使肝糖原不能分解为葡萄糖，肝细胞内糖原含量增加。临床表现为圆脸、体格发育差、面色苍白、腹部膨隆、巨大肝脏，但肝功能正常，亦无脾肿大、低血糖发作，有时血糖可降至0.56 mmol／L（10 mg／dl），可引起惊厥及脑损伤。降至正常情况下肝糖原是维持血糖内环境稳定的主要储存物，进食碳水化合物，通过门静脉系统进入 ......