[速览]五、型糖原累积病

型糖原累积病又称为Tarui病，它是肌磷酸果糖激酶缺乏症（muscle phosphofructokinase deficiency）。PFK催化6-磷酸果糖转变为1，6-二磷酸果糖，是糖原代谢的限速酶。严重和致死性婴儿肌病型,而且常伴有脑部损害。肌病型症状常与型糖原累积病相似。但是肌红蛋白尿和继减现象仅在极少数病人中存在，这些与型糖原累积病区别。血清中胆红素增高、网织红细胞增多。前臂缺血运动试验静脉血乳酸不增高。肌肉活检为肌纤维粗细不均，肌纤维膜下糖原累积、PAS阳性物质累积。剧烈运动和剧烈肌肉收缩后出 ......