[速览]四、嘧啶‐5′‐核苷酸酶缺乏症

红细胞嘧啶‐5 ′‐核苷酸酶缺乏症（pyrimidine‐5 ′‐nuclecoti dase deficiency，P‐5 ′‐N）是一种常染色体隐性遗传，与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，导致慢性溶血性贫血。细胞RNA分解代谢需P‐5 ′‐N，网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解，P‐5 ′‐N催化5 ′‐单磷酸胞苷生成胞苷和5 ′‐单磷酸尿苷，生成尿苷，经胞膜弥散清除。未脱磷酸的核苷酸（c MP、U MP）不能通过胞膜，P‐5 ′‐N缺乏时，则积聚在细胞内，反馈抑制RNA降解，形成红细胞内的嗜碱 ......