[辅助检查]二、α-半乳糖苷酶（α-D-galactosidase，AGA）

半乳糖苷酶是由两个相同亚基构成的纯聚体,为糖蛋白，属外切糖苷酶类，可特异性地水解多糖、糖脂和糖蛋白中糖链末端的α-半乳糖苷键。该酶主要水解神经鞘氨醇己三糖苷，亦能水解蜜二糖为半乳糖和葡萄糖。运用底物荧光法检测血浆、血清、外周血白细胞或体外培养的成纤维细胞内的AGA的活性，可以发现典型Fabry病患者该酶的水平显著下降，甚至不能检测到，而非典型Fabry病患者该酶的残余活性较高并出现临床症状较晚。半乳糖苷酶活性降低或缺乏辅助Fabry病的诊断和筛查。用血浆AGA活性筛查Fabry病时，应注意可存在假阴性。 ......