[诊断]五、Leber氏遗传性视神经病（LHON）

LHON是一种常见的线粒体突变引起的母系遗传病，特点是双眼急性或亚急性无痛性中心视力丧失和视神经萎缩。LHON是第一个被鉴定出与mtDNA点突变有关的母系遗传疾病，80%的患者见于男性，发病年龄在8～60岁。大多数与LHON相关的点突变位于MTND基因上，其数目已经超过30种。90%以上的LHON发病与mtDNA三个点突变位点密切相关，包括位于MTND1的G3460A、MTND4的G11778A和T14484C。MTND1、MTND4和MTND6基因分别编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的三个亚基（CI。但另外3个 ......