[速览]117. 软骨发育不全

软骨发育不全（ACH）是人类侏儒症最常见的一型，以头大、肢体短粗为特征。该病发病率占新生儿的1 / 40 000～1 / 15 000，呈常染色体显性遗传。80%～90%的病例是散发的，为新生突变，与父亲年龄较大以及在精子发生过程中影响DNA复制和修复的因素有关。10%～20%为家族性。男女均可发病，外显率100%。实验室检查:95%的软骨发育不全患者可通过基因诊断确诊,到目前为止，在所有患者中，无论是家族性的还是散发病例，只发现一种成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的突变引起。软骨发育不全的患者 ......