[病因学]三、遗传学特性

心室致密化不全是一种非单一遗传背景的疾病，遗传方式多种多样，呈家族发病倾向，亦存在大量散发病例。目前尚未发现单独致右心室心肌致密化不全的特异性基因。此类患者通常在婴幼儿即发病，多无其他心脏畸形，但可合并有Barth综合征、肌管性肌病或其他神经肌肉病变。位于5q34的CSX、18q12.1‐q12.2的DTNA基因突变引起的心肌致密化不全通常合并有其他先天性心脏畸形（表21‐。 ......