[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血白细胞、绒毛、羊水。检测方法:氨基己糖苷酶A酶活性检测。绒毛细胞和羊水细胞酶活性检测可对胎儿作产前诊断。临床诊断价值与评价: HEXA基因突变检测和基因分型的阳性结果有确诊价值，突变纯合子或双重杂合子个体患病，基因杂合突变者为携带者，携带者筛查在西方国家已普及，采用分子诊断技术已成为欧美国家进行Tay － Sachs病产前诊断的主流技术，且有开展植入前遗传诊断的报道。 ......