[概述]一、先天性无丙种球蛋白血症

对先天性无丙种球蛋白血症的认识，早期停留在X连锁无丙种球蛋白血症（X‐linked agammaglobu linemia，XLA），1993年其病因被阐明，是由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton ’ s tyrosine kinase，Btk）基因突变所引起。Btk数据库是目前最大的免疫缺陷病数据库，根据Btk数据库资料，2006年已经在973个家族1111个患者中发现了602个独立存在的Btk基因突变［ 3 ］。突变不仅存在于各个外显子，还涉及内含子和启动子，突变类型包括碱基置换、缺失或插入，发生 ......