[治疗]二、酪氨酸血症（tyrosinemia）

酪氨酸部分经饮食摄入，部分经苯丙氨酸代谢产生，除供蛋白质合成外，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素和黑色素等物质的前身物质。多余的酪氨酸降解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种不同表型的疾病（表21-2-2），临床表现轻重不同，重症患儿自新生儿期出现严重肝、肾、神经损害，轻症表现为晚发型肝病或不发病。一些早产儿和足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸双加氧酶发育不成熟，可发生暂时性高酪氨酸血症，通常在限制饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg、添加维生素C后数周即可消失。对于慢性患儿并 ......