[速览]二、先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes）是一组遗传性神经肌肉接头传递障碍性疾病。从上个世纪70年代后Engel通过肌电图、单纤维肌电图、单神经刺激、体外电生理检查、分子生物学技术和神经肌肉接头的超微结构检查发现多种不同的先天性肌无力综合征。根据病变在神经肌肉接头的部位而确定的先天性肌无力综合征分类包括突触前膜、突触间隙和突触后膜病变（表43‐。虽然不是所有病人均出现重频刺激后的肌电图递减反应，但均有单纤维肌电图的异常Jitter，到目前报道的病人没有神经肌肉接头 ......