[速览]四、共济失调伴DNA修复缺陷

本组疾病具有共同的发病环节，即DNA单链或双链修复缺陷，导致眼外肌麻痹和和共济失调。AOA2多在8～25岁起病，以进行性共济失调为特征，构音障碍、运动轴索神经病和眼球运动失用见于50%以上的患者，扫视性追踪见于所有患者，凝视诱发眼震见于89%的患者，双侧外周受限伴斜视见于61%患者。SCAN1发病年龄在14岁左右，以中度共济失调、构音障碍、肌无力、远端肌萎缩、弓形足、振动觉及位置觉减退为特征，可出现癫痫，但无认知衰退或眼球运动异常，神经传导研究提示感觉‐运动轴索神经病，偶见低白蛋白和胆固醇升高。 ......