[速览]二、无脉络膜症

无脉络膜症（choroideremia，CHM）是一种引起视力逐渐丧失的X染色体连锁隐性遗传性疾病。男性患病，女性为基因携带者。病理改变为弥漫的原发性全层脉络膜和视网膜变性萎缩，早期为脉络膜毛细血管和色素上皮细胞萎缩，继而光感受细胞受累，逐渐形成视功能损害。也有研究认为首先是色素上皮细胞萎缩，脉络膜和外层视网膜萎缩为继发改变。与无脉络膜症相反，高度近视的黄斑不规则萎缩区往往先于其他部位。诊断为双眼无脉络膜症。无脉络膜症的早期表现不典型，需与视网膜色素变性鉴别。然而根据性别，眼底色素改变，及脉络膜血管萎缩程 ......