[速览]二、尼曼匹克C型（见尼曼匹克病）

Danon病又叫做X‐连锁空泡变性肌病或心肌病，是由于溶酶体相关膜蛋白2（lysosomal‐associate mem brane protein 2，LAMP2）的缺陷所致，LAMP2是溶酶体膜上的一种受体蛋白，功能为防止溶酶体膜水解起保护作用的蛋白。报道的患者均有内含体‐溶酶体转运（trafficking）缺陷和空泡变性细胞的积聚。病理主要累及肌肉细胞，其确切的发病机制还不清楚，部分原因可能是由于LAMP2主要在心肌和骨骼肌表达。LAMP2基因突变分析仅用于基础研究，在两例病人中新发IVS7‐1G ......