[病因学]第二十一章 肌肉系统遗传病

图21‐1～21‐11假肥大型肌营养不良，DMD型（pseudohypertrophic muscular dystrophy，D MD type，MI M。2）缺失或不完全缺失，导致肌细胞膜的dystrophin生成障碍，而引起肌原纤维断裂、坏死和膜功能异常。腓肠肌假性肥大，骨盆带肌肉无力，病情进展迅速。从仰卧位起立时出现Gower征（即患者从仰卧位起立时，需先转身俯卧，然后双手必须支撑腿、膝等部位才能慢慢站起）。5）发病的家系，大哥（右，14岁）已不能行走，如患者家系系谱所示，患儿的大舅（Ⅱ.患儿智力 ......