[病因学]十、同型胱氨酸尿症

本病是由于胱硫醚?-合成酶缺乏导致蛋氨酸代谢障碍，它是仅次于白化病的较常见氨基酸代谢性疾病。患者血浆中同型胱氨酸、蛋氨酸增多，但血浆中胱氨酸和半胱氨酸却是减少的。根据对高剂量吡哆素的临床反应，可区分为敏感性和非敏感性的同型胱氨酸尿症。本病主要临床特点有晶状体异位（95%），精神发育迟钝（88%），齿骨异常（40%），细长指（13%）和青光眼（25%）。血液氨基酸自动测定仪测定血浆同型胱氨酸浓度高达5.4mg/100ml(正常0.45mg/100ml),血浆蛋氨酸浓度高达28.9mg / 100ml（正常0 ......