[速览]先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond‐Blackfan综合征，简称先天纯红再障。部分病例有家族史，提示可能与遗传有关。近年来通过骨髓细胞体外培养研究，发现自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用。主要表现为贫血和先天畸形。35%患儿出生时即表现为贫血，常于生后2周至2年确诊，表现为大细胞或正细胞正色素性贫血，呈进行性加重，少数患儿也可迟至6岁始出现贫血。1 ﹒从婴儿时期开始有不明原因的中至重度大细胞（正细胞）正色素性贫血。应与新生儿溶血性贫血、溶血危象、营养性混合性贫血给予铁剂、维生素B12 ......