[速览]一、遗传性高苯丙氨酸血症

遗传性高苯丙氨酸血症包括两类遗传缺陷，其一为苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）缺陷所致经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），占90%以上。另一类为苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的代谢缺陷所致BH4缺乏症。两类缺陷均为常染色体隐性遗传性疾病，导致苯丙氨酸代谢障碍，体内苯丙氨酸异常蓄积，引起一系列神经系统损害。BH4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸 ......