[速览]5.3 GATA4基因突变引起先天性心脏病的可能机制

GATA4基因属GATA转录因子基因家族，位于染色体8p23.1，cDNA全长3372bp，有6个外显子，编码442个氨基酸，是心脏前体细胞分化的最早期标志之一。GATA转录因子基因家族具有与特定DNA结合的锌指结构域，在进化过程中高度保守。GATA4与参与心腔分隔的另一个转录因子dHAND协同作用，可以激活ANF、B型利钠肽（BNP）基因和α肌球蛋白重链（MyHC6）基因的启动子，促进这些基因的转录。GATA4是一种量依赖性基因调节因子，其等位基因有GATA4H和GATA4flox两种，CHD小鼠心脏发 ......