[速览]第33章 线粒体病

线粒体病（mitochondrial disease）是因遗传基因的突变引起线粒体酶的功能缺陷导致ATP合成障碍而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病。1），狭义上仅指线粒体DNA突变（自发或遗传）所致的线粒体功能异常。到目前为止已经发现线粒体病的线粒体基因存在约100个点突变和200个缺失，并且还发现了与线粒体病有关的异常核基因。线粒体疾病今后的研究重点仍集中在发病机制上，包括线粒体基因组和核基因组两方面，并进一步阐明基因型和表型的相互关系，从而对临床诊断、遗传咨询和产前诊断、以及寻找有效的治疗提供 ......