[速览]第二节 氨基酸代谢障碍性疾病

本类疾病起因与体内氨基酸或其脱氨后的有机酸代谢缺陷有关，主要分为两种：酶缺陷和氨基酸转运缺陷。此类疾病多为常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代较为常见。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1年后逐步出现智能减退，适当补充氨基酸、饮食控制、维生素综合治疗后，不少病例神经症状可改善。1.MRI颞枕部及枕部脑室周围T2加权像脑白质高信号。本病又名分支链酮尿症，是常染色体隐性遗传病，主要存在缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸3种支链氨基酸代谢障碍。本病为极少见的家族性疾病，为常染色体隐性遗传。3 ﹒神经系统症状小脑性共济 ......