八、基因的损伤与修复异常所致的疾病

人类遗传性疾病已发现4000多种，其中不少与DNA修复缺陷有关，这些DNA修复缺陷的细胞表现出对辐射和致癌剂的敏感性增加。例如，遗传性非息肉型结肠癌（hereditary non‐polyposis colorectal cancer，HNPCC），是一常染色体显性遗传性疾病，与DNA的错配修复基因突变有关。干细胞错配修复基因（MMR）的突变是导致HNPCC主要原因，MMR产物能通过辨认，切断DNA，修复错配的核苷酸从而减少突变的发生，而在HNPCC中MMR基因的突变发生率约为22%～86%。 ......