[速览]一、单纯性大疱表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex，EBS）

K5 / K14基因突变导致表皮细胞内角蛋白的二聚体装配异常是常染色体显性遗传EBS发病的分子基础。在EBS，基因突变位点与临床表现有很好的规律性。角蛋白1A螺旋起始部和2B螺旋末端高度保守，对角蛋白装配至关重要，其突变引起重型临床表现EBS-DM型，其余部位的突变往往引起轻型临床表现EBS-WC型。而极罕见的EBS伴肌肉萎缩亚型是plectin基因突变引起，为常染色体隐性遗传。在大疱出现前几个小时，皮肤可先出现暗淡红斑，伴有轻度的瘙痒或烧灼，以后发生清澈紧张的大疱。大疱可以破裂、糜烂，但迅速痊愈。掌跖大 ......