[病因学]第三十九章Alagille 综合征

Alagille综合征（Alagille syndrome，AGS），又称胆管缺失综合征（syndromic bile duct paucity）、肝动脉畸形（arteriohepatic dysplasia）。临床上表现为以胆汁淤积症、小叶间胆管减少及心血管系统、眼、骨骼、面部异常为特征的多系统损害，其他少见的临床表现有肾损害、神经血管和胰腺的异常等。病因是JAG1基因缺失，见于70%的病人，包括整基因缺失、蛋白截短、剪接和错义突变。该基因编码对细胞分化起重要作用的Notch信号通道的配体。临床表现差异 ......