[速览]先天性血管萎缩性皮肤异色症

先天性血管萎缩性皮肤异色症（congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome）又称Rothmund‐Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。白内障可手术治疗。 ......