[文献资料]二、SCN5A及SNTA1联合突变在长QT综合征的致病机制

先证者的母亲和儿子也发现位于SCN5A的相同突变，其父亲、儿子和女儿则携带位于SNTA1的相同突变，而在正常健康人群中并未检测到这两个突变（图5 ，图。通过成功构建带有以上突变的杂合HEK293细胞模型，应用膜片钳技术研究以上突变对离子通道及细胞电流的影响，发现： ①无论是单独的SCN5A突变（ R800L － SCN5A ）或SNTA1突变（ A261V － SNTA1 ） ，还是同时包括二者的细胞突变（ R800L － SCN5A － A261V － SNTA1 ） 。一方面由于联合突变导致窗口电流增 ......