二、临床表现

阴茎小、隐睾、睾丸小。无青春期性成熟发育。常红绿色盲、神经性耳聋、肾发育不全、肾下垂、双输尿管、肾憩室、先天性心脏病、主动脉弓右位、肠道旋转不良、近端肌病、智商低、判别能力差、连带运动、小脑共济失调、肥胖。 ......