[速览]三、MDR3缺陷病

MDR3缺陷病，即进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（progressive familial intrahepatic cho‐lestasis type 3，PFIC3）是一种常染色体隐性遗传性疾病，与PFIC1和PFIC2的主要区别在于其血清γ‐谷氨酰转肽酶（GGT）升高及肝组织病理表现为明显的小胆管增生。ABCB4基因发生突变，导致与胆管中磷脂分泌相关的MDR3蛋白缺失或表达降低，胆汁中磷脂缺乏，胆盐与磷脂构建的混合微粒不能形成，胆盐游离，对毛细胆管膜发生毒性去垢作用，使胆管细胞发生损伤，出现胆汁淤积 ......