1997年, Lo等通过用PCR法扩增母体外周血浆中Y染色体特异的DNA序列的方式证明在妊娠男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离DNA ( cell-free fetal DNA , cffDNA ) 。在正常妊娠过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞,孕妇外周血中的cffDNA从妊娠4周左右就可以检出,孕7周建立胎儿胎盘循环后cffDNA可以以一定的比例稳定地存在于母体外周血中。血浆游离DNA含量很低,一般1ml血浆中会有10ng左右的游离DNA , cffDNA占血浆中全部游离DNA的5% ~ 3 ......