[速览]四、Angelman 综合征

Angelman综合征(Angelmansyndrome, AS）［ OMIM105830 ］又叫快乐木偶综合征，是由于母源染色体15q11～13区间微缺失或关键基因突变而导致的一种神经发育异常性遗传疾病，主要临床表现为智力低下、癫痫发作、语言发育迟缓、阵发性无原因大笑、四肢颤抖动作、共济失调等。Angelman综合征的典型临床特征是:智力低下,癫痫发作，共济失调，严重的语言发育迟缓，下颌突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平。1 ﹒行为特征Angelman综合征的行为特征几乎见于所有患者。2 ﹒成年的Ang ......