[概述]二、遗传性乳腺癌综合征

家族性乳腺癌占所有乳腺癌的20% ～ 25% ，其中遗传性乳腺癌为5% ～ 10% 。遗传性乳腺癌的发生与明确的基因突变有关，其中最多见的为BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌，还有Li-Fraumeni综合征等。除了BRCA1 ， BASC包含BLM的产物(放射敏感相关性基因突变， Bloom综合征) 、 ATM ( DNA损伤修复缺陷综合征，毛细血管扩张症突变基因，患淋巴瘤高度危险性) 、 MSH2 - MSH6和MLH1 - PMS2复合体(错配修复缺陷遗传性非息肉结肠癌综合征突变基因) 。最后，与B ......