[速览]（三）Paraplegin基因与SPG7

1998年Casari等发现了与16q24 ﹒ 3连锁的HSP家系的基因组中编码一个新蛋白的基因存在9 ﹒ 5kb的纯合缺失，并将该基因命名为Paraplegin基因，它包含17个外显子，大小为78～242bp，共跨越约52kb，Paraplegin蛋白含795个氨基酸。Paraplegin基因发生突变的SPG7患者的肌肉活检可见典型的线粒体氧化磷酸化的形态学和功能缺陷的病变。如同spastin蛋白改变引起SPG4一样，人们对无处不在的蛋白改变却引起特殊的轴索变性的原因不得而知，可能与皮质脊髓束和后索是人 ......