18三体综合征( trisomy 18 syndrome )是1960年由Edward首先在未显带标本上发现,此病病因是多了一条E组染色体,故称Edward综合征, 1961年, Patau证实多的一条染色体是18号染色体,也称18三体综合征。本病是产前诊断中常见的染色体三体综合征之一,在新生儿中发病率为1/3500 ~ 1/8000 ,男女比例为1 ∶ 3 。三体型占80% ,核型为47 , XX ( XY ) , 18,主要原因是配子形成时生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离,不分离大多发生在母源 ......