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[概述]第三节 18三体综合征

18三体综合征( trisomy 18 syndrome )是1960年由Edward首先在未显带标本上发现,此病病因是多了一条E组染色体,故称Edward综合征, 1961年, Patau证实多的一条染色体是18号染色体,也称18三体综合征。本病是产前诊断中常见的染色体三体综合征之一,在新生儿中发病率为1/3500 ~ 1/8000 ,男女比例为1 ∶ 3 。三体型占80% ,核型为47 , XX ( XY ) , 18,主要原因是配子形成时生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离,不分离大多发生在母源 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第一章 染色体疾病
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:15-16
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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