[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血清。临床上FH患者除血脂检测，需进行血常规、尿常规、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、甲状腺功能、肉碱测定、心电图、超声心动图等辅助检查以排除糖尿病、甲状腺功能减退与肝肾疾患。临床诊断价值及评价:与生化诊断方法相比，基因诊断可更早期，并有高特异性、高灵敏性的明显特征和优势，对于患者明确诊断、发病前或产前诊断和预测具有重要意义。近年来变性高效液相色谱技术得到快速发展，其操作简单快速、高效经济，适合高通量、自动化的要求和发展趋势，为FH基因诊断和家系分析提供了新手段。变性高效液相色谱结合核苷酸序列分析对中 ......