[概述]第七节　神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（ neurofibromatosis ）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，系基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。以泛发皮肤神经纤维瘤和皮肤咖啡色斑为主要特征。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（ NF Ⅰ ）和Ⅱ型（ NF Ⅱ ） 。型主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,基因位于染色体17q11.2 。型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q 。皮肤色素斑可见表皮内黑素细胞增加，角质形成细胞核黑素细胞内有大的色素颗粒。听神经瘤、视神经瘤等颅内及 ......