[诊断]四、枫糖尿症

枫糖尿病（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病。因患儿尿液中排出大量α‐酮‐β‐甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。根据各国对2680万活产新生儿筛查的资料，其发病率约为1／185000，在某些近亲通婚率高的地区或国家中，发病率较高。可采用的措施：①立即进行腹膜透析，可在数小时内使血中支链氨基酸和支链酮酸浓度减低、神经系统症状好转，如有条件亦可进行血液透析法，但两者效果相近。由于仅需稍微提高支链酮酸脱氢酶活力即可改变患儿的临床表现，使病情减轻，故目前正尝试采 ......