[治疗]【遗传性维生素D 抵抗性佝偻病综合征】

1 ﹒ Ⅰ型①肾脏1 α‐羟化酶缺陷。1, 25‐（OH）2D3合成减少。大剂量维生素D治疗有效。生长延迟,身材矮小。2 ﹒尿液检查①尿钙减少、cA MP增高。尿磷正常或增高.佝偻病表现。1 ﹒临床诊断①家族史。血清钙降低、血清磷正常或降低、ALP和PT H升高.佝偻病(骨软化)症状和体征.对常规剂量的维生素D无反应。2 ﹒病因诊断①维生素D受体数目及功能检测。1 ﹒维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型①临床表现与HVDRR相似。2.1α，25（OH）2D3 ①剂量应因人而异，以纠正低血钙为度。 ......