[治疗]第33章 枫糖尿病

枫糖尿病是线粒体基质内支链α‐酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍性疾病。1 ﹒尿有枫糖（4，5二甲基‐3羟‐2 ［ 5 H ］‐呋喃酮，Sotolone），具特殊臭味。2 ﹒尿支链氨基酸代谢中间产物2‐酮酸4‐甲基‐2酮戊酸（KIC）、3‐甲基‐2‐酮丁酸（KI V）、（S）‐（S‐K MV）和（R）‐3‐甲基‐2.1 ﹒血支链氨基酸①亮氨酸升高。2 ﹒血支链氨基酸代谢产物S‐和R‐3‐甲基‐2酮戊酸对聚体升高。3 ﹒禁食状态的血非支链氨基酸增高。1 ﹒静滴或鼻胃管滴入特殊配 ......